在AGBT大會上，研究人員發(fā)布使用因美納多組學(xué)解決方案取得的最新研究發(fā)現(xiàn)
美國加利福尼亞州圣迭戈2026年2月26日 /美通社/ -- 2026年2月25日，因美納（納斯達(dá)克股票代碼：ILMN）宣布，多位客戶在腫瘤學(xué)研究領(lǐng)域取得新突破，這些進(jìn)展由因美納的空間轉(zhuǎn)錄組學(xué)、5堿基測序以及蛋白質(zhì)組學(xué)技術(shù)驅(qū)動。通過整合多種組學(xué)洞察，研究人員能夠獲得更深入的生物學(xué)認(rèn)知，并可進(jìn)一步借助Illumina Connected Multiomics平臺實(shí)現(xiàn)多模態(tài)數(shù)據(jù)分析的高效整合。該綜合產(chǎn)品組合正在為精準(zhǔn)診斷、靶向治療開發(fā)以及腫瘤微環(huán)境研究帶來全新洞察。
"解碼人類基因組改變了癌癥診療的格局，也驅(qū)動了對新一代生物學(xué)洞察的需求。"因美納首席執(zhí)行官Jacob Thaysen表示，"研究人員正快速采用多組學(xué)與信息學(xué)技術(shù)，以規(guī)模化研究拓展我們對生物學(xué)的理解。因美納簡化的一體化多組學(xué)工作流程，正在支持客戶在腫瘤學(xué)、藥物基因組學(xué)等領(lǐng)域取得突破性進(jìn)展。"
因美納空間轉(zhuǎn)錄組學(xué)技術(shù)助力解析復(fù)雜組織樣本
由于體量龐大且個體差異顯著，人類淋巴系統(tǒng)長期以來以"難以繪制"著稱。空間轉(zhuǎn)錄組學(xué)技術(shù)有望深入探測生物分子特征，從而改善癌癥的診斷與預(yù)后研究，并揭示其在體內(nèi)轉(zhuǎn)移的機(jī)制。
貝斯以色列女執(zhí)事醫(yī)療中心（Beth Israel Deaconess Medical Center）空間技術(shù)部門負(fù)責(zé)人Ioannis Vlachos博士使用因美納空間轉(zhuǎn)錄組學(xué)技術(shù)與可視化軟件，對淋巴結(jié)及淋巴管開展研究。
"作為美國國立衛(wèi)生研究院人類生物分子圖譜計劃（NIH HuBMAP）的組織圖譜中心，我們的研究旨在揭示淋巴管的復(fù)雜功能。由于黏附性低、周圍脂肪組織豐富且體積微小，這類樣本極具挑戰(zhàn)性。通過因美納空間轉(zhuǎn)錄組學(xué)技術(shù)，我們生成了覆蓋從極小到較大樣本的高質(zhì)量數(shù)據(jù)，首次構(gòu)建了人類淋巴收集管的全轉(zhuǎn)錄組空間數(shù)據(jù)集，"Vlachos表示。"依托于該技術(shù)的大面積捕獲區(qū)域和連續(xù)切片分析，我們能夠解析單細(xì)胞厚度的結(jié)構(gòu)層，實(shí)現(xiàn)1微米分辨率的全轉(zhuǎn)錄組捕獲，并重建組織結(jié)構(gòu)的三維圖景。這些數(shù)據(jù)將支持我們及更廣泛的科研群體解答諸多研究問題。"
在因美納研究人員開展的另一項(xiàng)研究中，結(jié)果顯示，因美納空間轉(zhuǎn)錄組學(xué)技術(shù)在靈敏度、分辨率與通量等關(guān)鍵指標(biāo)方面表現(xiàn)出優(yōu)勢，并具備良好的成本效益。
該研究繪制了乳腺癌從癌前病變到高級別導(dǎo)管癌的進(jìn)展圖譜。全轉(zhuǎn)錄組分析揭示了腫瘤微環(huán)境中此前未被充分觀察到的細(xì)微差異，包括識別出一類新的癌相關(guān)成纖維細(xì)胞集合。研究人員在每個細(xì)胞中檢測到2,000多個獨(dú)特轉(zhuǎn)錄本，實(shí)現(xiàn)了前所未有的靈敏度。
"每個腫瘤都是獨(dú)特的，其基因表達(dá)也并不均一。"因美納副總裁、全球先進(jìn)科學(xué)負(fù)責(zé)人Cande Rogert表示，"通過在大面積組織上進(jìn)行高分辨率分析，我們能夠在真實(shí)生物學(xué)背景下解析腫瘤遺傳學(xué)特征，并識別新的細(xì)胞亞型。這些多組學(xué)洞察為我們提供了更多信息，有望推動更精準(zhǔn)的治療開發(fā)。"
因美納5堿基解決方案為癌癥診斷提供表觀遺傳學(xué)信息
Broad Clinical Labs的研究團(tuán)隊(duì)與美國波士頓及歐洲的醫(yī)院科研合作伙伴近期探索了因美納5堿基解決方案在兒童腎臟腫瘤臨床研究中的應(yīng)用潛力。此類癌癥通常需要通過侵入性手術(shù)來開展診斷與監(jiān)測，且并非所有患者都適合接受此類手術(shù)。
研究團(tuán)隊(duì)正在尋求基因組學(xué)替代方案。現(xiàn)有轉(zhuǎn)化研究中的ctDNA檢測在腎母細(xì)胞瘤與惡性橫紋樣腫瘤等極罕見腫瘤中可能遺漏疾病信號。因美納5堿基解決方案能夠同時進(jìn)行基因組與甲基化圖譜分析，由此加入額外的表觀基因組學(xué)信號，從而識別傳統(tǒng)方法可能漏檢的病例。
研究者將來源于腎癌患者的5堿基全基因組數(shù)據(jù)輸入基于甲基化的分類器模型，結(jié)果能夠預(yù)測出僅依賴基因組信息的方法未能檢出的橫紋樣腫瘤。后續(xù)研究將把5堿基分析擴(kuò)展至更多福爾馬林固定石蠟包埋樣本與cfDNA樣本，目標(biāo)是訓(xùn)練更先進(jìn)的機(jī)器學(xué)習(xí)模型。這些工作最終或可為臨床醫(yī)生提供更準(zhǔn)確的診斷洞察，并改善患者預(yù)后。
"將這些分子信號整合在一個可規(guī)模化的流程中，有助于我們開發(fā)無創(chuàng)癌癥診斷方法。"Broad Clinical Labs癌癥基因組學(xué)負(fù)責(zé)人Carrie Cibulskis表示，"我們正在邁向一種對甲基化信息敏感、創(chuàng)傷更小的檢測，用于癌癥診斷與治療方案選擇。"
整合多組學(xué)深化對晚期卵巢癌的理解
約80%的卵巢癌在疾病晚期才被確診，患者生存率約為30%；若早期發(fā)現(xiàn)，患者生存率可達(dá)90%以上。對于出現(xiàn)附件包塊的女性患者，準(zhǔn)確區(qū)分良性與惡性病變對于指導(dǎo)轉(zhuǎn)診和手術(shù)決策至關(guān)重要，但現(xiàn)有診斷工具的準(zhǔn)確性仍然有限。
南加州大學(xué)凱克醫(yī)學(xué)院癌癥生物學(xué)教授Bodour Salhia博士將因美納5堿基解決方案、Illumina Protein Prep以及因美納空間轉(zhuǎn)錄組學(xué)技術(shù)應(yīng)用于附件包塊樣本研究。該方法使研究團(tuán)隊(duì)能夠基于細(xì)胞游離DNA更便捷地區(qū)分惡性與良性腫瘤類型，更靈敏地獲取更深層的卵巢癌生物學(xué)信息。在研究結(jié)果中，該團(tuán)隊(duì)首次報告了附件包塊的空間分析，并揭示了以往方法未曾揭示的局部腫瘤生物學(xué)特征。
"這些發(fā)現(xiàn)為卵巢癌研究構(gòu)建了多組學(xué)框架，并為在特別棘手的卵巢癌類型中實(shí)現(xiàn)有效液體活檢奠定基礎(chǔ)，具有改變診斷實(shí)踐與臨床結(jié)局的潛力。"Salhia表示，"組學(xué)分析的逐層疊加帶來了‘制勝組合'，為更早期的癌癥識別提供了更豐富的背景信息。"
因美納5堿基解決方案在不犧牲特異性的前提下，實(shí)現(xiàn)了對腫瘤樣本遺傳信息與甲基化信號的高靈敏度整合分析。與傳統(tǒng)方法相比，甲基化信號能更好地區(qū)分惡性與良性樣本，而傳統(tǒng)方法往往難以有效區(qū)分不同細(xì)胞類型。
Illumina Protein Prep幫助研究者識別出卵巢癌中新的基因集合、蛋白質(zhì)與通路，為癌癥生物學(xué)研究、生物標(biāo)志物及藥物開發(fā)開辟新的探索方向。研究團(tuán)隊(duì)通過Illumina Connected Multiomics平臺中的定制分析流程，將蛋白質(zhì)組學(xué)數(shù)據(jù)與5堿基數(shù)據(jù)進(jìn)行疊加分析，快速厘清了一例假陽性病例。
上述"多個組學(xué)逐層疊加"的方法還幫助研究者建立了在空間數(shù)據(jù)中開展靶向基因表達(dá)探索的參數(shù)，并利用空間轉(zhuǎn)錄組技術(shù)生成的轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù)解析了導(dǎo)致假陽性結(jié)果的信號來源。
Illumina Connected Multiomics 加速"樣本到答案"的工作流程
Illumina Connected Multiomics 平臺的多模態(tài)分析提供了更深層次的洞察，打破單一檢測帶來的割裂視角與信息孤島，幫助研究者更好理解癌癥機(jī)制、腫瘤異質(zhì)性以及潛在治療靶點(diǎn)。
"多組學(xué)正推動我們對疾病的理解從單一維度走向更完整的生物學(xué)圖景。"因美納全球高級副總裁兼大中華區(qū)總經(jīng)理鄭磊表示，"因美納致力于將多組學(xué)創(chuàng)新與生信、AI能力深度融合，構(gòu)建整合的多組學(xué)生態(tài)，推動從樣本到洞察的高效轉(zhuǎn)化。我們將持續(xù)攜手本土合作伙伴以及臨床、科研專家，加快創(chuàng)新多組學(xué)產(chǎn)品在本土的落地與應(yīng)用，推動研究與轉(zhuǎn)化協(xié)同發(fā)展，讓技術(shù)創(chuàng)新更快轉(zhuǎn)化為對患者、醫(yī)療體系和醫(yī)藥研發(fā)有意義的價值。"
因美納在美國奧蘭多舉行的基因組生物學(xué)與技術(shù)進(jìn)展大會（AGBT）年度會議"金牌贊助商工作坊"上發(fā)布了最新的產(chǎn)品更新與客戶數(shù)據(jù)。欲了解因美納在AGBT的更多動態(tài)，請點(diǎn)擊此處。
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前瞻性聲明
本新聞稿可能包含涉及風(fēng)險和不確定性的前瞻性陳述。可能導(dǎo)致實(shí)際結(jié)果與任何前瞻性陳述所述情況存在重大差異的重要因素包括但不限于：(i) 研究、開發(fā)并推出新技術(shù)過程中固有的挑戰(zhàn)，包括對生產(chǎn)運(yùn)營進(jìn)行調(diào)整與規(guī)模化擴(kuò)展，以及對關(guān)鍵組件第三方供應(yīng)商的依賴；(ii) 我們制造穩(wěn)健儀器和耗材以及開發(fā)穩(wěn)定軟件解決方案的能力；(iii) 我們推出新產(chǎn)品、服務(wù)和應(yīng)用，以及拓展基因組相關(guān)產(chǎn)品與服務(wù)市場的能力；(iv) 客戶對我們新推出或更新產(chǎn)品的接受與采用情況，該等產(chǎn)品可能符合或不符合我們及客戶的預(yù)期；此外，其他相關(guān)因素詳見我們向美國證券交易委員會提交的文件，包括最新的 10-K 和 10-Q 報告，以及在公開電話會議中披露的信息（會議日期和時間將提前公布）。我們不承擔(dān)、且無意承擔(dān)任何更新上述前瞻性陳述的義務(wù)；亦無意對分析師的預(yù)期進(jìn)行審閱或確認(rèn)，或就本季度進(jìn)展提供階段性報告或更新。
關(guān)于因美納
因美納公司致力于推動和激發(fā)基因組學(xué)的發(fā)展而不斷改善人類健康。專注創(chuàng)新使我們成為全球基因測序和芯片技術(shù)的領(lǐng)導(dǎo)者，并為全球范圍的科研、臨床和應(yīng)用市場客戶提供專業(yè)服務(wù)。我們的產(chǎn)品廣泛應(yīng)用于生命科學(xué)、腫瘤學(xué)、生殖保健、農(nóng)業(yè)及其他新興領(lǐng)域。欲了解更多信息，請訪問www.illumina.com.cn或關(guān)注因美納微信公眾號。
