冰島雷克雅未克2021年12月3日 /美通社/ -- 在今天發表于《自然-遺傳學》（Nature genetics）的一項研究報告中，制藥公司Amgen下屬子公司deCODE genetics的科學家展示了在結合序列多樣性和RNA表達的數據時，對血漿中大量蛋白質的水平進行人群規模測量如何能夠顯著提高對人類疾病和其他表型的認識。
deCODE genetics的科學家在人群規模的多重平臺上運用5000種蛋白質的血漿蛋白水平，以揭示其遺傳決定因素及其與人類疾病和其他特征的關系。與今天發布的研究報告相比，此前的蛋白質水平遺傳學研究在研究目標個體數量或所檢測的蛋白質數量方面都要小得多。
deCODE genetics的科學家利用Somascan蛋白質組學分析測定血漿中的蛋白質水平，針對35559名冰島人檢測了2700萬個序列變異與4719種蛋白質的血漿蛋白水平的關聯。他們在序列變異和蛋白質水平之間發現了18084項關聯，其中19%發生于全基因組測序識別出的罕見變異。總體而言，其中93%均為新關聯。此外，他們還分別根據Somascan方法和抗體Olink分析復制了現有最大規模血漿蛋白質組學研究中83%和64%的關聯。
他們針對373種疾病和其他特征對血漿中蛋白質水平進行了關聯測試，得到257490種此類關聯。他們將序列變異與蛋白質水平、疾病和其他特征的關聯進行整合，并發現所報告的大約5萬個變異中有12%與疾病相關聯，其他特征也與蛋白質水平相關。
deCODE genetics首席執行官、本論文高級作者之一Kari Stefansson表示：“蛋白質組學可以幫助解決基因研究中的一個主要挑戰：確定哪些基因造成了疾病的序列變異影響。此外，血液中的蛋白質水平會隨不同事件的時間而上升和下降，因此蛋白質組還提供了時間上的某種度量。”
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