因美納推出TruPath Genome，樹立基因組洞察新標(biāo)準(zhǔn)

TruPath? Genome可提供更完整的基因組信息，并帶來從樣本到上機(jī)的極簡工作流程

在AGBT發(fā)布的數(shù)據(jù)展示了TruPath Genome在罕見遺傳病檢測中的準(zhǔn)確性

Broad Clinical Labs成為首批采用該產(chǎn)品的機(jī)構(gòu)之一，該技術(shù)此前被稱為"星座映射讀取技術(shù)"

加利福尼亞州圣迭戈2026年2月25日 /美通社/ -- 2026年2月24日，因美納（納斯達(dá)克股票代碼：ILMN）宣布推出TruPath? Genome，為遺傳病研究領(lǐng)域的高質(zhì)量、全面的全基因組洞察樹立新標(biāo)準(zhǔn)。研究結(jié)果顯示，TruPath Genome可提供前所未有的準(zhǔn)確性與分辨率——即便在基因組中被稱為"暗區(qū)"的區(qū)域也同樣表現(xiàn)出色，從而幫助研究人員更完整地描繪與遺傳病相關(guān)的基因組改變?nèi)病?/p>

憑借極簡工作流程，TruPath Genome免去了傳統(tǒng)的文庫制備環(huán)節(jié)。僅需約10分鐘的手動操作時(shí)間，TruPath Genome即可實(shí)現(xiàn)每日產(chǎn)出16例全基因組數(shù)據(jù)，通量幾乎是同類長讀長方法的兩倍，同時(shí)錯誤更少。

TruPath Genome結(jié)合了創(chuàng)新的在流動槽上進(jìn)行文庫制備、圖案化流動槽技術(shù)以及先進(jìn)的信息學(xué)分析，可無縫加入長距離信息，實(shí)現(xiàn)更全面的變異檢測。DRAGEN? 算法經(jīng)優(yōu)化后可整合TruPath流動槽提供的鄰近信息，從而提升讀數(shù)比對與變異檢出能力，將因美納的高質(zhì)量讀數(shù)覆蓋進(jìn)一步延伸至難以比對的區(qū)域，同時(shí)實(shí)現(xiàn)變異定相、結(jié)構(gòu)變異、短串聯(lián)重復(fù)（STR）及具有臨床意義的旁系同源基因解析。TruPath Genome可對高達(dá)98%的基因?qū)崿F(xiàn)完整定相。

"憑借TruPath Genome，我們正在突破基因組學(xué)的邊界，并為遺傳病與罕見病研究樹立新的標(biāo)準(zhǔn)。"因美納首席技術(shù)官Steve Barnard博士表示，"在罕見病研究中，這往往就像從浩如煙海的基因組信息中尋找那枚致病變異的‘針'——全面性、準(zhǔn)確性與可信度至關(guān)重要。這項(xiàng)技術(shù)以過去難以想象的簡便方式，幫助研究人員更快獲得答案，從而揭示驅(qū)動遺傳病的基因組因素。"

TruPath Genome 將提供具有成本效益的全基因組工作流程解決方案，并在單次使用的流動槽條件下實(shí)現(xiàn)至少30X的行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)測序深度，這對于臨床研究至關(guān)重要。

AGBT最新發(fā)布：短讀長技術(shù)實(shí)現(xiàn)長距離洞察

在今日AGBT現(xiàn)場以及此前相關(guān)發(fā)表中公布的數(shù)據(jù)表明，TruPath Genome已開始為一些最具挑戰(zhàn)性的遺傳病研究提供新的線索，包括脊髓性肌萎縮癥、腎臟疾病以及復(fù)雜的腎上腺疾病。

• 烏得勒支大學(xué)醫(yī)學(xué)中心（University Medical Center Utrecht）的研究人員展示了在具有挑戰(zhàn)性的罕見病樣本中評估TruPath Genome的數(shù)據(jù)，重點(diǎn)關(guān)注支持無創(chuàng)產(chǎn)前診斷（NIPD）檢測所需的長距離定相能力，同時(shí)也評估其對難以比對的基因組區(qū)域與復(fù)雜結(jié)構(gòu)變異的解析能力。
  
  "TruPath Genome 使我們能夠?qū)⒍囗?xiàng)分析整合為一項(xiàng)易于實(shí)施的全基因組檢測。"烏得勒支大學(xué)醫(yī)學(xué)中心基因組診斷實(shí)驗(yàn)室負(fù)責(zé)人Marcel Nelen博士表示，"盡管工作流程非常簡潔，我們?nèi)詫?shí)現(xiàn)了兆堿基級的定相、對具有臨床意義的相關(guān)基因?qū)崿F(xiàn)完整解析，并提升了對難以比對的基因組區(qū)域的解讀能力——甚至在以復(fù)雜著稱的SMN1/SMN2區(qū)域中，也攻克了一例尤為棘手的樣本——同時(shí)還能處理復(fù)雜結(jié)構(gòu)變異。這是邁向‘單一檢測覆蓋多類罕見病研究問題'的重要一步，并有望減少額外的正交驗(yàn)證。"
  
  
• 在近期于倫敦舉行的Festival of Genomics and Biodata上，埃克塞特大學(xué)（University of Exeter）的研究人員分享了TruPath Genome測試數(shù)據(jù)，結(jié)果顯示該技術(shù)可解析高度復(fù)雜的基因組區(qū)域，其中包括一個(gè)已知與遺傳性腎上腺疾病相關(guān)的基因。現(xiàn)有短讀長全基因組測序（WGS）通常需要父母樣本來識別復(fù)合雜合，而TruPath Genome提供了單一樣本即可獲得此類洞察的路徑，并在缺乏父母數(shù)據(jù)處理的樣本中提升了覆蓋表現(xiàn)。
  
  "TruPath Genome 正在開啟一個(gè)未來：每一位受罕見遺傳病影響的患者，都有望獲得快速、全面的全基因組檢測，從而結(jié)束漫長的診斷苦旅，并識別潛在的精準(zhǔn)治療方向。"埃克塞特大學(xué)基因組醫(yī)學(xué)教授、英格蘭國家醫(yī)療服務(wù)體系（NHS England）危重患兒快速基因組測序服務(wù)醫(yī)學(xué)負(fù)責(zé)人Emma Baple博士表示，"在埃克塞特，我們有幸評估TruPath技術(shù)，并看到了這一技術(shù)為患兒及其家庭帶來改變的潛力。我們期待這項(xiàng)創(chuàng)新持續(xù)演進(jìn)，因?yàn)檫@類解決方案將重塑罕見病的診斷方式。"

Broad Clinical Lab 是最早采用TruPath Genome的機(jī)構(gòu)之一，并將使這一重要技術(shù)惠及其罕見病研究合作伙伴。 

"TruPath意味著更全面的基因組信息，將為我們的研究提供驅(qū)動力。"Broad Clinical Labs臨床戰(zhàn)略與產(chǎn)品開發(fā)負(fù)責(zé)人、美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會會員Sean Hofherr博士表示，"這項(xiàng)技術(shù)以令人驚嘆的簡潔流程，實(shí)現(xiàn)了對基因組中最具挑戰(zhàn)性變異的強(qiáng)大解析能力。此外，它能夠在NovaSeq X Plus上運(yùn)行，這一點(diǎn)也很有吸引力。"

在過去16個(gè)月里，已有30多家客戶對該技術(shù)進(jìn)行了早期試用，包括GeneDx、Rady Children's Hospital以及Baylor College of Medicine。Baylor College of Medicine近期也在medRxiv上發(fā)布了該技術(shù)的預(yù)印本論文。

"我們始終以創(chuàng)新提升基因組學(xué)可及性，以更簡化的端到端工作流程和更全面的基因組洞察，助力應(yīng)對極具挑戰(zhàn)性的遺傳罕見病。"因美納全球高級副總裁兼大中華區(qū)總經(jīng)理鄭磊表示，"在大中華區(qū)，我們將與臨床及科研專家深化協(xié)作，推動前沿技術(shù)在研究與臨床轉(zhuǎn)化中的應(yīng)用落地，讓創(chuàng)新真正惠及患者。值此國際罕見病日到來之際，我們愿以技術(shù)之光，照亮更多罕見病家庭的求醫(yī)之路。"

TruPath Genome的發(fā)布于今日在美國奧蘭多舉行的基因組生物學(xué)與技術(shù)進(jìn)展大會（AGBT）年度會議"金牌贊助商工作坊"上正式揭曉。可在此注冊觀看回放。

TruPath Genome此前曾被稱為"星座映射讀取技術(shù)"。點(diǎn)擊此處了解TruPath Genome的更多信息。

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前瞻性聲明

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關(guān)于因美納

因美納公司致力于推動和激發(fā)基因組學(xué)的發(fā)展而不斷改善人類健康。專注創(chuàng)新使我們成為全球基因測序和芯片技術(shù)的領(lǐng)導(dǎo)者，并為全球范圍的科研、臨床和應(yīng)用市場客戶提供專業(yè)服務(wù)。我們的產(chǎn)品廣泛應(yīng)用于生命科學(xué)、腫瘤學(xué)、生殖保健、農(nóng)業(yè)及其他新興領(lǐng)域。欲了解更多信息，請?jiān)L問www.illumina.com.cn或關(guān)注因美納微信公眾號。