海南博鰲2021年4月30日 /美通社/ -- 注：本文不構成任何投資意見和建議，以上市公司或公司公告為準；本文僅作醫療健康相關藥物介紹，非治療方案推薦（若涉及）。
上海的一位患者檢查結果顯示垂體微腺瘤分泌過多ACTH，致腎上腺產生過量皮質醇，最終被確診為庫欣病。庫欣病又稱為皮質醇增多綜合征，是一種罕見病，發病率2-3/100萬人[1]。庫欣病是可發生于任何年齡的一種臨床綜合征，多發于20到45歲，成人多于兒童，女性多于男性。國內暫時沒有關于庫欣病發病率的權威數據。
根據疾病信息查到美國FDA和歐盟在2020年剛批準了第一個控制皮質醇的口服藥Isturisa。然而這個藥物在國外剛上市，并授予孤兒藥資質，價格不菲，中國還未上市，如何購藥成了問題。
患者通過新聞了解到了關于博鰲樂城國際醫療旅游先行區管理局的政策和罕見病臨床醫學中心成立的消息，并與樂城取得了聯系。當了解到該患者的情況后，樂城管理局經過初步評估將相關信息轉給了博鰲樂城維健罕見病中心工作人員，維健罕見病中心工作人員迅速溯源到了該產品的廠商，并積極跟進與廠商的對接，最終確定了Isturisa作為特許藥引進到博鰲樂城先行先試。
最終在海南省人民醫院內分泌專家團隊提供專家支持，以及博鰲未來醫院內分泌科團隊負責基礎醫護對接的情況下，該患者已在樂城首次服用Isturisa，目前患者服藥后各方面指標正常，相關專業團隊也將在樂城為患者提供護理，直到患者出院。同時依照“帶藥離園”的政策，患者可以將Isturisa帶回家服用，回家服藥時按照指導服藥，并按規定上傳服藥視頻，以確保安全用藥。
據不完全統計全世界范圍內有超過3億罕見病患者[2]，中國亦有數以千萬計的患者群體，背后更是關聯數以億計的家庭。
“通過樂城特許藥械政策，罕見病藥物在中國的可及性將有極大提高。”樂城先行區管理局相關負責人表示。同時國際最新的“孤兒藥”可以在樂城先行先試使用，一方面可以幫助治愈患者；另一方面，也能通過臨床真實世界研究加速創新藥械在中國市場上市，讓更多罕見病患者通過正規便捷的合法渠道接受高端、全面的醫療服務。
樂城先行區一直致力于讓國人能夠更快、更便捷地用上臨床急需特許藥，通過制度創新不斷優化患者用藥流程，到現在已經實現從“病人等藥”到“藥等病人”的重大突破，利用政策優勢把創新藥、醫生、患者資源集中到樂城，未來將有更多的罕見病患者通過樂城渠道獲得優質可靠的醫療服務。
本文轉自“藥融圈”
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文獻參考 |
[1] 中國垂體腺瘤協作組. 中國庫欣病診治專家共識【J】. 中華醫學雜志，2016，96（11）：835-840. |
[2] Wakap SN, Lambert DM, Alry A, et al. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database [published online September 16, 2019]. Eur J Hum Genet. doi: 10.1038/s41431-019-0508-0. |
